Vida&Saúde
O dia 8 de setembro não é um dia qualquer para a Fibrose Cística: nesta data, em 1989, foi publicada a descoberta do Gene CFTR, responsável por ocasionar a Fibrose Cística.
No Brasil, a Fibrose Cística ainda é uma doença pouco conhecida, ainda que seus principais sintomas estejam relacionados às maiores causas de mortalidade infantil, segundo a UNICEF. Estes sintomas são relacionados aos sistemas respiratório e digestivo, como: tosse crônica, pneumonia de repetição, desnutrição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Estes sintomas podem representar algumas doenças, dentre elas a Fibrose Cística. Mas, afinal de contas o que é a Fibrose Cística e qual o sintoma que pode diferenciar e facilitar o diagnóstico?
A Fibrose Cística é uma doença genética, não contagiosa e ainda sem cura, pouco conhecida, inclusive pela sociedade médica e por profissionais da saúde. Quanto a doença, trata-se de uma mutação no gene CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística), que intervém nas glândulas sudoríparas, na produção dos sucos digestivos e mucos. Ela é transmitida geneticamente pelos pais, ainda que os mesmos não apresentem a doença, e pode compreender tanto a homens quanto mulheres, principalmente causianos (descendentes europeus), sendo mais rara em negros e ainda mais rara em orientais. Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, 1 a cada 10 mil nascidos vivos tem a doença.
Há porém um agravante, por ser uma doença pouco conhecida, existe uma significativa estimativa de pessoas que não possui diagnóstico e/ou que não recebeu o diagnóstico correto. Esta constatação se dá pela quantidade de pessoas em tratamento no país, que até 2013 era de aproximadamente 3.500, número extremamente abaixo dos índices.
A falta de informação pode trazer transtornos que se agravam, dependendo tanto em relação à mutação genética da pessoa, quanto ao ambiente físico e emocional em que o paciente se encontra.
Quanto ao diagnóstico da FC, é possível ser feito através do teste do pezinho, do teste do suor e de teste genético. Porém, o padrão ouro em diagnóstico é o teste do suor, já que o suor do portador é mais “salgado” que o normal, e isso levou-a ser conhecida como a “Doença do Beijo Salgado”.
Tags: Dia Mundial da Fibrose Cística, Saúde, 8 de setembro