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Silviane Bica Cardoso é mãe de Júlia Cardoso Torres. A Juju é uma bebê linda e cheia de sonhos. Natural de Santa Cruz do Sul, a menina levava uma vida normal até completar sete meses. Durante seus primeiros meses de vida, ela já apresentava um pequeno atraso no desenvolvimento motor e recebia acompanhamento com fisioterapeuta, afinal, era uma bebê prematura. No entanto, a piora no quadro clínico da Juju foi rápida e progressiva. “O que exigiu maiores cuidados”, lembrou sua mãe durante visita na redação do Portal OCorreio na manhã desta quinta-feira (23). De acordo com Silviane, tudo mudou no dia 13 de setembro de 2019, quando a Juju foi diagnosticada com AME tipo 1, através da apresentação clínica (hipotonia, hiporreflexia, sensibilidade preservada e fasciculação da língua), exames complementares com estudo de rearranjo genômico dos Genes SMN1 e SMN2, e Pesquisa de Deleções no Gene SMN1 5Q.
No mesmo período, a Juju iniciou seu tratamento com a medicação Spinraza (Nusinersena), acompanhada pelo neuropediatra Cristiano Freire, tendo recebido a primeira dose no dia 29 de setembro de 2019. No entanto, o tratamento com esta medicação apenas retarda sinais e trata sintomas do AME.
Atualmente, a Juju enfrenta uma corrida contra o tempo, pois o único tratamento capaz de curá-la é oferecido apenas nos Estados Unidos, no valor de R$ 9 milhões. O tratamento com a medicação Zolgensma atua na raiz genética, fornecendo uma cópia do Gene SMN1 defeituoso ou ausente e interrompendo a progressão da doença.
O que é AME?
Apesar da sigla inofensiva, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de manifestação clínica variável, genética, degenerativa e rara.
Para entender melhor, é preciso compreender que diversas ações do corpo humano (como andar, sentar, comer e respirar, por exemplo), ocorrem graças ao correto funcionamento dos músculos, que são controlados pelo cérebro e pela medula espinhal.
Quando esta conexão entre a medula e os músculos fica comprometida, os sinais e sintomas da AME começam a aparecer.
No entanto, é importante enfatizar que os neurônios responsáveis por sensações e dor não são comprometidos. Assim sendo, ainda que a criança com AME tenha dificuldades de movimentação, ela sente toques, calor, frio e dor.
AME TIPO 1
É o tipo mais raro e comum da doença começa a se manifestar na criança antes mesmo dos seis meses de vida. Os principais sintomas são:
- Dificuldades respiratórias: a respiração paradoxal e a insuficiência respiratória são as principais causas de mortalidade
- Dificuldades motoras: pacientes com AME tipo 1 não desenvolvem a capacidade de se sentar sem suporte e têm perda da maior parte da movimentação ainda no primeiro ano de vida
- Dificuldades de alimentação: o acometimento de músculos da língua e faringe causa perda da capacidade de sucção ao mamar e disfagia, o que pode causar deficiência nutricional e risco de broncopneumonias de repetição
EXPECTATIVA DE VIDA
Caso não sejam tomadas ações de tratamento, cerca de 68% dos pacientes morrem antes dos dois anos; e 84% antes dos quatro anos de idade. A adoção de cuidados respiratórios e nutricionais proativos pode reduzir a mortalidade antes dos 2 anos para 30%.
COMO DOAR?
Formiguinhas da Juju
Salvar uma vida é uma tarefa difícil. Quando ela depende da ajuda de muitas pessoas e custa R$ 9 milhões, pode parecer impossível. Mas a Juju tem um exército que sabe bem que de passinho em passinho podemos conseguir ir muito além.
#FormiguinhadaJuju. É assim que carinhosamente chamamos aqueles que dão seu apoio para a Juju. Seja financeiramente ou compartilhando a causa, toda ajuda é muito importante e bem-vinda.
https://youtu.be/4UXKF-3h6mY
https://youtu.be/UJ0uscGBo-8
https://youtu.be/GmOdsXL05Yw
https://youtu.be/wly8-ZW-a-4
https://youtu.be/obqYyBA-dmQ
https://youtu.be/mvq35h6KYIo
https://youtu.be/91nhfdhkuOY